Artikkelin on tarkistanut ja hyväksynyt Tohtori Ibtissama Boukas, perhelääketieteeseen erikoistunut lääkäri
Lyhytmuotoinen kaula normaaliin verrattuna, vähentynyt niskan liikkuvuus, Niskakipu, joskus päänsärkyä… nämä ovat kaikki oireita, jotka saavat sinut ajattelemaan Klippel-Feil oireyhtymä. Se on harvinainen ja vielä vähän tunnettu sairaus. Siinä on niiden lääkäreiden nimi, jotka tekivät siitä ensimmäisen tutkimuksen.
Tilastojen mukaan yksi 1 42 ihmisestä kärsii Klippel Feilin oireyhtymästä. Sen diagnoosi tehdään röntgenillä, skannerilla ja magneettikuvauksella. Hoito puolestaan perustuu oireisiin. Tarkastellaan tätä kaulan patologiaa.
Siirry suoraan sinua kiinnostavaan osioon
Kuinka määritellään Klippel Feilin oireyhtymä?
La Klippel-Feil tauti on harvinainen luusairaus, joka esiintyy syntymästä lähtien. Se johtuu segmentoinnin puuttuminen nikamat kohdunkaulan mikä aiheuttaa romahduksen. Näin ollen voi tapahtua, että kaksi tai jopa seitsemän kaulan nikamaa sulautuvat yhteen.
Selon Andre Feil, toinen luokittelu ottaa huomioon myös rintakehän ja lannerangan epämuodostumat.
Fuusioituneiden nikamien lukumäärästä ja niiden sijainnista riippuen voimme erottaa 3 fuusiotyyppiä Klippel-Feil oireyhtymä :
tyypin I fuusio: se vastaa useiden nikamien fuusiota;
tyypin II fuusio: tuloksena on yhden tai kahden nikamaparin fuusio;
tyypin III fuusio: siihen liittyy pystysuora fuusio ja rintakehän ja lannerangan epämuodostuma.
Klippel Feilin oireyhtymän syyt
Klippel Feilin oireyhtymä esiintyy yleensä 3. ja 8. raskausviikon välillä. Se näkyy ultrassa.
Sen alkuperä tunnetaan edelleen huonosti. Joillakin potilailla sairaus on geneettistä alkuperää, kun taas toisilla potilailla se on yksittäistapaus.
Tiedemiehet ehdottavat hypoteesia alkion kudosten virheellinen ja epänormaali jakautuminen.
Lisäksi tutkimukset ovat osoittaneet myös tiettyjen geenien osallistumisen Klippel Feilin oireyhtymän kehittymiseen. Näitä ovat GDF6-, GDF3- ja MEOX1-geenien mutaatiot.
Lopuksi on olemassa tiettyjä sairauksia, joita pidetään sellaisina Klippel Feilin oireyhtymää suosivat tekijät. Voimme lainata:
sikiön alkoholioireyhtymä;
Goldenharin tauti;
Wildervanckin oireyhtymä;
hemifacial mikrosomia.
Klippel Feil -oireyhtymän oireet
Les Klippel Feilin oireyhtymän oireita tulee monissa muodoissa, jotka vaihtelevat henkilöstä toiseen.
Joissakin tapauksissa nämä oireet voivat tuntua niin vähäisiltä, että potilas ei edes ole tietoinen niiden läsnäolosta. Vain harvat asiantuntijat pystyvät tunnistamaan Klippel Feilin oireyhtymän oireet.
Muissa tapauksissa tästä taudista kärsivillä esiintyy usein niskan liikkumisvaikeudet. He tuntevat a Niskakipu ja takana lisäksi krooninen päänsärky.
Voimme myös mainita joitain oireita, kuten:
lyhyempi kaula;
matala hiusraja, joka tulee lähemmäksi pään takaosaa;
niskan jäykkyys ja kipu;
lihasjännitys niskassa ja hartioissa;
ja torticollis: kaulan lihasten supistuminen, joka saa pään kallistumaan toiselle puolelle;
L 'nivelrikko : ruston epänormaali kuluminen nivelissä;
Les nivelkipu ;
Les neurologiset häiriöt: epänormaali ihon herkkyys, näköongelmat, motoriset häiriöt, keskittymiskyvyn puute, päänsärky jne.;
yksi roikkuva silmäluomen ;
yksi kuurous ;
yksi hengitysvaikeuksia tai hengitysvaikeuksia ;
yksi krooninen väsymys ;
les puuttuvat tai sulaneet kylkiluut ;
toisen tai molempien lapaluiden alikehittyminen ja olkapään heikkous: Sprengelin epämuodostuma;
yksi krooninen sinuiitti ou krooninen nenän tukkoisuus ;
Hypo taikilpirauhasen liikatoiminta.
Kuinka tehdä Klippel Feilin oireyhtymän diagnoosi?
Ensinnäkin, koska Klippel Feil -oireyhtymä muodostuu raskauden alkuvaiheessa, on siksi täysin mahdollista havaita se ultraääniistuntojen aikana.
Kuitenkin, jotta voidaan vahvistaa Klippel Feilin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen ja muiden siihen liittyvien poikkeavuuksien arvioimiseksi tarvitaan lisätutkimuksia.
Tämä on ensisijaisesti kohdunkaulan alueen röntgenkuva. Se tehdään eri asennoissa: lateraalisessa, taivutus-extension-asennossa ja pitkin anteroposteriorisia kasvoja.
Jos olet epävarma muiden Klippel Feilin oireyhtymään liittyvien patologioiden kehittymisestä, MRI:n (Magnetic Resonance Imaging) ja CT-skannausten käyttö on myös hyödyllistä.
Mitkä ovat Klippel Feilin oireyhtymän hoidot?
Les Klippel Feilin oireyhtymän hoitoon Ne perustuvat pääasiassa potilaalla havaittuihin oireisiin. Niillä pyritään parantamaan potilaan elinoloja. Ne myös ohjaavat jälkimmäisiä omaksumaan riittävän elämäntavan elääkseen paremmin taudin kanssa.
Nämä hoidot vaihtelevat ja luonnehditaan taudin vakavuuden mukaan, ja niitä voidaan käyttää koko elämän ajan.
Komplikaatioiden sattuessa tulosten parantamiseksi tarvitaan erilaisten asiantuntijoiden huolellinen, johdonmukainen ja valvottu arviointi.
On olemassa erilaisia käytettävissä olevat hoidot Klippel Feilin oireyhtymän lievittämiseksi. Voimme lainata:
Otetaan esimerkki potilaista, jotka kärsivät a Niskakipu. Jälkimmäisen tulee hyötyä minimaalisista hoidoista kivun lievittämiseksi. Siten he voivat ottaa kipulääkkeitä, kuten parasetamolia tai aspiriinia.
Tapauksissa, jotka kärsivät kivusta ja tunnottomuudesta johtuen puristamisesta tainiskan hermojen ärsytys, he voivat turvautua nikamien infiltraatioihin.
Jos kipu jatkuu tai jos on olemassa riski vaurioitua selkäydin, leikkaus saattaa olla tarpeen.
Näkö- ja kuurousongelmat edellyttävät näiden alojen asiantuntijoiden kuulemista.
Fysioterapiasta ja kinesiterapiasta voi olla hyötyä myös Klippel Feilin oireyhtymän tapauksessa.
Ennuste ja elinajanodote Klippel Feilin oireyhtymän jälkeen
Ennuste vaihtelee potilaan tapauksesta riippuen. Samoin ihmisten elinajanodote Klippel-Feil oireyhtymä riippuu potilaaseen vaikuttavista poikkeavuuksista.
Tutkimusten mukaan tästä taudista kärsivien ihmisten elinajanodote on terveen ihmisen elinajanodote, mikäli sairaus on vielä lievässä vaiheessa. Paras lääketieteellinen hoito ja asianmukainen erikoislääkärin antama hoito voivat auttaa potilasta elämään normaalia elämää. Toisaalta heidän tulee aina välttää toimintaa, joka vaatii intensiivistä tai toistuvaa kaulan käyttöä. Nämä voivat aiheuttaa vammoja tällä tasolla.
Ihmisissä, joiden Klippel-Feil oireyhtymä on komplikaatioita, tarvitaan enemmän valppautta. Heille on välttämätöntä rajoittaa päivittäistä toimintaa. Tällä vältetään a kohdunkaulan nikamien trauma tai vamma jotka ovat sitäkin hauraampia.
Lopuksi on leikkaus. Lääkäri määrää sen tapauksissa, joissa on suuri selkäydinvaurion riski.
Arotoky R.( Lääketieteen opiskelija ja web-kirjoittaja )
Nimeni on Arotoky ja opiskelen ihmislääketiedettä. Verkkoeditorina yli 5 vuotta, keskityn tällä hetkellä terveyden ja hyvinvoinnin teemaan. Olen vahvasti sitä mieltä, että arvokkailla artikkeleillani voin auttaa monia ihmisiä lievittämään vaivojaan ja voimaan paremmin. Tavoitteeni on jakaa terveystietoni suurelle yleisölle verkkokirjoittamisen kautta.
