Spina bifida: syyt ja ennuste (Onko se vakavaa?)

Artikkelin on tarkistanut ja hyväksynyt Tohtori Ibtissama Boukas, perhelääketieteeseen erikoistunut lääkäri 

Joillakin aikuisilla diagnosoidaan spina bifida rutiinitarkastuksen aikana. Tai taas tarkkailemme sitä tasolla selkärangan (usein alaselkä) joillakin vauvoilla syntyessään.

Mikä on spina bifida ja mistä se johtuu? Milloin sinun pitäisi huolestua, kun olet odottava äiti? Voidaanko sitä ehkäistä tai hoitaa, kun se on diagnosoitu?

Tämä artikkeli selittää kaiken, mitä sinun tarvitsee tietää aikuisten ja lasten spina bifidasta, ja korostaa yksinkertaisia ​​ja konkreettisia käsitteitä, joiden tarkoituksena on parantaa tämän taudin hallintaa.

Määritelmä ja anatomia

Ennen kuin keskustelemme spina bifidasta, on aiheellista tarkastella tiettyjä anatomisia ja embryogeneesiä koskevia käsitteitä tämän tilan ymmärtämiseksi paremmin.

Sikiön kehityksen aikana aivot ja selkäydin muodostaa uurteen, joka taittuu takaisin päälle 21^e ja 28^e päivä muodostaakseen ns putki hermo.

Jos hermoputki ei sulkeudu kunnolla, meillä on spina bifida. Tämä synnynnäinen epämuodostuma vaikuttaa 1.3:een 1000:sta syntymästä Ranskassa.

Spina bifida voi vaihdella lievästä vaikeaan useista tekijöistä riippuen. Tarkemmin sanottuna tilan vakavuuteen vaikuttavat:

• Spina bifidan koko ja sijainti selkärangassa
• Onko vaurioitunut alue ihon peitossa vai ei
• Selkäytimen osa, johon spina bifida vaikuttaa, ja siitä lähtevät selkäydinhermot

Spina bifidan tyypit

Tässä ovat yleisimmät spina bifidan tyypit:

Selkärangan haava

Le spina bifida occulta ei yleensä aiheuta vammaisuutta. Sitä kutsutaan myös piilotettu spina bifida.

Tälle epämuodostumalle on ominaista pieni tila vauvan selkärangan luissa. Se vaikuttaa noin yhteen ihmiseen kymmenestä. Aikuisten spina bifida -tapausten määräksi Ranskassa arvioidaan 25 000.

Suurimman osan ajasta, spina bifida occulta on oireeton. Jos hermoputkea ei suljeta, seurauksena on vain kuoppa, syntymämerkki tai rasvakuhmu selkärangan tyveen.

Harvinaisissa tapauksissa jotkut ihmiset, joilla on spina bifida occulta, kokevat seuraavat oireet:

• jalkojen heikkous;
• vaikeus kävellä;
• selkäkipu;
• virtsarakon tai suoliston toimintahäiriö.

Nämä oireet voivat liittyä kiinnitetty johto. Se on yleisin spina bifida occultaan liittyvä neurologinen komplikaatio. Tässä tapauksessa selkäydin on kiinnitetty eikä se voi liikkua vapaasti selkäydinkanavan sisällä.

Seulonta varten spina bifida occulta tehdään röntgenkuvauksella tai muulla selkärangan kuvantamisella. Diagnoosia voidaan pyytää lääkärin kliinisen tutkimuksen jälkeen tai yksinkertaisesti paljaalla silmällä näkyvien merkkien perusteella (kuoppa, punainen täplä jne.).

Useimmissa tapauksissa tämä epämuodostuma ei vaadi hoitoa. Kiinnitetyn johdon tapauksessa tarvitaan kuitenkin leikkausta, jotta selkäydin pääsee liikkumaan vapaasti.

Myelomeningocele

Myelomeningocele on vakavin spina bifidan tyyppi. Selkäydinkanava avataan useita pitkin nikamat selkä tai lanne. Tämä saa selkärangan kalvot ja hermot kulkemaan tämän aukon läpi syntymässä.

Siksi vauvan takaosassa on nestepussi, joka paljastaa ja ärsyttää kudoksia, selkäydintä ja hermoja. Valitettavasti tämä tekee vauvasta alttiita infektioille ja muille hengenvaarallisille komplikaatioille.

Meningocele

Meningosele on vähemmän vakava kuin myelomeningokele. Tämän tyyppisessä spina bifidassa nestepussi tulee ulos vauvan selässä olevan aukon kautta (hermoputken epätäydellisen sulkeutumisen vuoksi). Mutta toisin kuin myelomeningocele, selkäydin ei ole tässä pussissa ja pysyy siksi selkäydinkanavan sisällä.

Näin ollen havaitut seuraukset ovat vähemmän vakavia. Joissakin tapauksissa oireita ei ole. Muilla ihmisillä voi olla enemmän tai vähemmän selvä vamma (kuten virtsaamisvaivoja).

Syyt ja riskitekijät

Tarkkoja syitä spina bifidan esiintymiseen ei tunneta. Toisaalta tähän sairauteen on liitetty tiettyjä geneettisiä ja ympäristöön liittyviä riskitekijöitä. Tässä on luettelo mahdollisista syistä, jotka voivat selittää spina bifidan:

Folaatin puute

Folaatti on luonnollinen B-vitamiinin muoto, joka on välttämätön sikiön kehitykselle. Foolihappoa, folaatin johdannaista, löytyy tietyistä elintarvikkeista ja ravintolisistä.

Äidin foolihapon puutos on yhdistetty lisääntyneeseen spina bifidan ja muiden hermoputkivaurioiden riskiin.

Suvussa hermoputken vikoja

Jos sinulla on spina bifida (jopa oireeton), mahdollisuudet saada lapsi, jolla on sama sairaus, ovat suurentuneet. Tämä riski kasvaa, jos sinulla on useampi kuin yksi sairas lapsi tai jos molemmat vanhemmat ovat sairaita.

Jotkut lääkkeet

Tietyt raskauden aikana otetut lääkkeet voivat aiheuttaa hermoputkivaurioita.

Esimerkiksi epilepsian ja kaksisuuntaisen mielialahäiriön hoidossa käytettävät kouristuslääkkeet (kuten valproiinihappo tai natriumvalproaatti) voivat häiritä kehon kykyä käyttää foolihappoa.

diabetes

Diabeetikoilla on todennäköisemmin lapsi, jolla on spina bifida. Tämä on sitäkin totta, jos verensokeria ei hallita hyvin.

Liikalihavuus

Liikalihavuus raskauden aikana liittyy lisääntyneeseen hermoputken synnynnäisten epämuodostumien riskiin, mukaan lukien spina bifida.

Kehon lämpötilan nousu.

Kaikki ruumiinlämmön nousu raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana voi lisätä riskiä saada vauva, jolla on spina bifida.

Tämä koskee kuumetta aiheuttavia infektioita tai liiallista saunan, porealtaiden tai kuumien kylpyjen käyttöä.

Spina bifidan diagnoosi

Aikuisilla spina bifida nähdään usein rutiininomaisen lääketieteellisen kuvantamisen aikana. Kyse on pääasiassa spina bifida occultasta, jolla ei ole toiminnallisia vaikutuksia.

Prenataalinen diagnoosi on erityisen tärkeä raskaana oleville naisille selkärangan (tai muiden synnynnäisten epämuodostumien) havaitsemiseksi sikiössä.

Tässä on joitain esimerkkejä synnytystä edeltävistä testeistä, joita usein tehdään:

Verikokeet

Verikokeen tarkoituksena on mitata sikiön tuottaman AFP:n määrä, joka siirtyy äidille verenkierron kautta.

Korkea AFP-taso voi olla merkki spina bifidasta tai muusta hermoputken viasta.

Ultraääni tai ultraääni

Ultraääni on testilääketieteellinen kuvantaminen joskus mahdollistaa spina bifidan havainnoinnin.

Amniocenteesi

Tätä testiä varten lääkäri ottaa pienen näytteen lapsivettä. Kuten verikokeessa, AFP:n määrä analysoidaan sen määrittämiseksi, onko olemassa spina bifidaa.

Sitä määrätään usein, kun verikokeet osoittavat korkeaa AFP-tasoa, mutta ultraääni tai ultraääni ei voi tukea diagnoosia.

Koska spina bifidaan voi liittyä useita vammauttavia neurologisia ja toiminnallisia seurauksia, 80 % vanhemmista tekee vaikean valinnan keskeyttää raskaus lääketieteellisesti. Abortin valinnasta diagnoosin julkistamisen yhteydessä tulee keskustella hoitavan lääkärin kanssa.

Syntymässä

Jos spina bifidaa ei havaittu raskauden aikana, joskus se havaitaan syntymässä (esimerkiksi tarkastelemalla vauvan takaosassa olevaa karvatupaa tai kuoppaa).

Tällöin usein tehdään jälkikäteen lääketieteellinen kuvantamistutkimus diagnoosin selkeyttämiseksi ja sen selvittämiseksi, onko kyseessä todella spina bifida.

Oireet ja seuraukset

Kuten mainittiin, spina bifida -oireet vaihtelevat suuresti tyypin, koon, sijainnin ja yksilön mukaan.

Spina bifida occultan läsnäollessa ei tyypillisesti ole siihen liittyviä oireita. Tämä tarkoittaa, että jos olet aikuinen, joka konsultoi selkäkipuja ja spina bifida on löydetty, se ei ole syy alaselkäkivuisi.

Joskus lannerangan alueella tapahtuu ajankohtaisia ​​muutoksia niillä, joilla on spina bifida occulta. Tämä voi sisältää lisääntynyttä karvaisuutta, jälkiä tai syntymämerkkiä.

Toisaalta myelomeningoseelin läsnä ollessa oireet ovat tärkeämpiä. Yksilöstä riippuen voimme havaita:

• Ylä- ja/tai alaraajojen heikkous tai halvaus, joka aiheuttaa kävelyvaikeuksia
• Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet (kipu, alaselän kipu, iskias, cruralgia, neuropatiat)
• Virtsan- tai ulosteenpidätyskyvyttömyys (usein vaikein vamma elää)
• Tunteen menetys
• Skolioosi
• Ylipainoinen
• Epileptiset kohtaukset
• Uniapnea ja muut
• Dermatologiset ongelmat
• Infektiot
• Vesipää
• Älylliset ja kognitiiviset häiriöt 
• Aivokalvontulehdus
• Arnold-Chiarin epämuodostuma
• Ruoansulatus- tai virtsatiehäiriöt

On huomattava, että myelomeningocele-tyypin spina bifidaan ei välttämättä liity kaikkia edellä mainittuja oireita. Tasot, joihin selkärangassa vaikuttaa, sekä muut spina bifidan aiheuttamat seuraukset määräävät oireiden alkamisen.

Ennuste ja elinajanodote

Lääketieteen edistyksen ansiosta 90 % spina bifida -vauvoista elää aikuisikään, ja suurin osa heistä on toimintakykyisiä. Onneksi kuolleisuus on alle 10 % ennen 6-vuotiaana, varsinkin leikatuilla lapsilla.

Vaikka elinajanodote voi olla lähes normaalia, useimmat spina bifida -potilaat hyötyvät monitieteisestä hoidosta koko elämänsä ajan. Tähän sisältyy neurokirurginen, lasten, ortopedinen, urologinen ja/tai psykologinen tuki tapauksesta riippuen.

Ilmeisesti ennusteesta on keskusteltava hoitavan lääkärin kanssa, ja se riippuu useista tekijöistä, jotka liittyvät kyseisellä yksilöllä esiintyvään selkäytimeen.

Hoito ja ennaltaehkäisy

Nykyään spina bifidaan on olemassa tiettyjä hoitomuotoja.

Kun vauvalla on myelomeningoseleen kaltainen spina bifida, tarvitaan joskus leikkausta hermoputken sulkemiseksi. Se on monimutkainen toimenpide, joka voidaan tehdä ennen syntymää tai heti vauvan syntymän jälkeen.

Aivoshunttileikkausta vesipään riskin vähentämiseksi harkitaan myös myelomeningoseelin läsnä ollessa. Tämä toimenpide on suoritettava 48 tunnin sisällä syntymästä.

Jos vesipää havaitaan (nesteen kertyminen aivojen kammioihin), kirurgi asettaa pienen venttiilin kallonsisäisen paineen alentamiseksi. Tämä toimenpide on suoritettava 48 tunnin sisällä syntymästä. Venttiiliä säilytetään sairastuneen henkilön koko olemassaolon ajan, ja joissakin tapauksissa se vaihdetaan hänen elämänsä aikana.

Leikkauksen lisäksi tavoitteena on majoittaa selkäydinvauhtia sairastava vauva koko hänen elämänsä ajan. Tämä voi sisältää:

• kävelyapu (tai joissain tapauksissa pyörätuoli)
• erityiskoulu, jos on oppimisvaikeuksia
• katetri inkontinenssihäiriöihin
• toiminnallisiin vaikutuksiin perustuvat korjaavat leikkaukset

Äärimmäisissä tapauksissa on tarpeen keskustella lääkärin kanssa abortin mahdollisuudesta. Joihinkin leikkauksiin (etenkin ennen syntymää tehdyt leikkaukset) liittyykin useita riskejä, erityisesti äidille. Tämä tapahtuu, kun on huoli vastasyntyneen selviytymisestä.

Spina bifidan ehkäisy

Ennaltaehkäisyn kannalta tärkein elementti on foolihapon ottaminen lisäravinteena lapsia haluaville naisille. Tämä vähentäisi merkittävästi vastasyntyneiden spina bifidan (ja muiden hermoputkivaurioiden) riskiä.

Ihannetapauksessa foolihappoa tulisi ottaa avant hedelmöitys (vähintään kuukausi ennen raskautta), vaikka joskus on vaikea ennustaa raskautta, jos se on suunnittelematon.

Tässä tapauksessa foolihappoa tulee ottaa säännöllisesti raskauden aikana. 400 mikrogrammaa vuorokaudessa foolihappoa suositellaan, vaikka tätä annosta voidaan suurentaa, jos äidin katsotaan olevan "riskissä" (esimerkiksi jos hänellä on jo lapsi, jolla on spina bifida, jos hän on epilepsia tai jos hänellä on anamneesi hermoputken viasta itsestään).

Foolihapon lisäksi olemme aiemmin nähneet, että liikalihavuudella ja diabeteksella voi olla rooli spina bifidassa. Diabetesta sairastavien naisten on siksi pidettävä verensokerinsa hallinnassa raskauden aikana. Lihavien naisten painonhallinta on välttämätöntä tänä aikana.

Lopuksi, koska kehon lämpötilan nousu voi vaikuttaa hermoputken muodostumiseen vastasyntyneessä, on suositeltavaa välttää liian kuumia kylpyjä ja saunoja raskauden ensimmäisten kuukausien aikana.

Ihannetapauksessa tulisi myös välttää infektioita, jotka voivat aiheuttaa kuumetta. Infektiotapauksessa tulee toteuttaa nopea hoito lääkkeillä.

Yhteenveto

Spina bifidan diagnoosi ei aina ole kohtalokas, ja se riippuu useista tekijöistä, jotka määräävät oireet ja tulevat seuraukset.

Jotkut tyypit (kuten spina bifida occulta) ovat oireettomia, kun taas toiset aiheuttavat hengenvaarallisia seurauksia (myelomeningocelin läsnä ollessa).

Varhaisessa diagnoosissa hallinta voidaan optimoida. Asiantuntija voi opastaa sinua tämän prosessin läpi, jos lapsellasi on spina bifida.

Resurssit

National Spina Bifida Association

inspiroiva lainaus

"Vaikka joillakin spina bifidaa sairastavilla ihmisillä on merkittäviä vammoja, toiset ovat vähemmän vakavia. Monet heistä lopettavat opintonsa ja rakentavat uran ja perheen. Heistä tulee lääkäreitä, opettajia, taiteilijoita, urheilijoita ja vanhempia. Spina bifida on osa heidän elämäänsä, mutta sitä ei pidetä tuomiona. »

Amerikkalainen Spina Bifida -järjestö