Le Marfanin oireyhtymä on melko yleinen geneettinen sairaus. On yksi kahdesta mahdollisuus, että henkilö siirtää sen lapsilleen. Tälle oireyhtymälle on ominaista a sidekudoksen poikkeavuus ja ilmenee eri elinten kautta: silmät, luut, nivelet, sydän... Löydä tästä artikkelista kaikki, mitä sinun tulee tietää Marfanin tauti.
Siirry suoraan sinua kiinnostavaan osioon
Määritelmä Marfanin tauti
Marfanin oireyhtymä tai Marfanin tauti on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen. Yksi 5000 ihmisestä maailmassa kärsii tästä patologiasta. Se voi vaikuttaa moniin elimiin ja kehon järjestelmiin, mukaan lukien silmät, luut, nivelet, keuhkot ja keskushermosto.
La Marfanin tauti tarttuu autosomaalisesti hallitsevassa muodossa. Toisin sanoen on 50 %:n mahdollisuus, että tästä taudista kärsivä vanhempi siirtää sen lapsilleen.
Lääketieteen edistymisen myötä tämä vaikuttaa yksilöön perinnöllinen sairaus voi olla samanlainen elinajanodote kuin normaalilla ihmisellä.
Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän?
L 'Marfanin taudin alkuperä tulee koodaavan geenin mutaatiosta, joka on vastuussa geenin tuotannosta fibrilliiniproteiini. Jälkimmäinen osallistuu suuresti sidekudoksen muodostumiseen. Se antaa tälle tukikankaalle sen elastiset ja kestävät ominaisuudet.
Useimmissa tapauksissa modifioitu geeni on FBN1 sijaitsee kromosomissa 15 (15q21). On kuitenkin olemassa harvinainen Marfanin taudin muoto, joka johtuu geenin mutaatiosta TGFBR2.
Fibrilliinin modifikaatiolla on vaikutusta sidekudosten kuituihin ja muihin komponentteihin. Tämä johtaa kyseessä olevan kudoksen heikkenemiseen. Jälkimmäinen löystyy ja lopulta katkeaa. Huomaa, että sidekudokset ovat kehon tukirakenteita. Ne pitävät elimet yhdessä ja ovat yhteydessä toisiinsa.
Muuttuvat kudokset ovat rusto, jänteet, luut, sydänläppäimet ja verisuonet.
Onko tälle taudille olemassa riskitekijää?
Tärkeintä on, että siitä kärsivä vanhempi Marfan taudin riskitekijä. Tarvitsee vain yhden vanhemman kantaa mutanttigeeniä siirtääkseen sen lapselleen. Tämä geeni on mahdollista havaita, vaikka lapsi olisi vielä äidin kohdussa sairauden ennakoimiseksi.
Huomio, FBN1-geenin uusi mutaatio on myös mahdollista 20 %:ssa tapauksista. kansallinen viite Marfan. Näin ollen potilaalla ei ole suvussa Marfanin oireyhtymää.
Mitkä ovat tämän geneettisen sairauden oireet?
Les Marfanin taudin oireet voidaan havaita eri kehon osissa: silmissä, luissa, sydän- ja verisuonijärjestelmässä jne.
Marfanin oireyhtymän oireet sydämessä ja verisuonissa
Sydän- ja verisuonijärjestelmän vauriot ovat yksi Marfanin taudin vakavista komplikaatioista. On mahdollista havaita useita tunteita.
Geneettinen muuntelu voi vaikuttaa aortan muodostaviin kuituihin. Tämän suuren suonen seinämä voi siten muuttua hauraaksi, mikä johtaa veren tunkeutumiseen sisäisen ja ulkoisen kerroksen väliin. Tätä kutsutaan aortan dissektioksi. Se on suhteellisen kivulias ja vaarallinen valtimopatologia.
Tämä voi todellakin johtaa suonen repeytymiseen tai sen laajentumiseen. Aortan laajentuminen muodostaa aneurysman, joka on terapeuttinen hätätilanne. Aortan aneurysman repeämä voi olla kohtalokas verenvuodon laajuuden vuoksi. Nämä ongelmat nähdään yleensä ennen 10 vuoden ikää osana Marfanin oireyhtymää.
Aortan dissektio on vaarallisempaa raskauden aikana. On tarpeen ennakoida komplikaatioita keisarinleikkauksen ansiosta.
Marfanin taudissa sydänläppä voi myös vaikuttaa. Aortan kaliiperin laajenemisen aikana aortan ja vasemman kammion välissä sijaitseva aorttaläppä voi kärsiä toiminnallisesta vajaatoiminnasta. Toisin sanoen se ei pysty enää pidättämään oikein suonen suonen suonen supistumisvaiheen tai kammio-systolin jälkeen purkautuvaa verta.
Sitten tapahtuu veren refluksi, joka palaa kammioon rentoutumisvaiheen aikana. L'Marfanin tautiin liittyvä aortan vajaatoiminta sitä esiintyy 50 %:lla lapsista ja 70 %:lla aikuisista.
Aortan regurgitaatio vähentää perfuusion virtausta elimiin, erityisesti niihin, jotka sijaitsevat kehon reuna-alueilla. Se ilmenee pääasiassa väsymyksenä ja hengenahdistuksena pienimmälläkin vaivalla.
Tämä kuitukohtaus voi vaikuttaa myös mitraaliläppään. Se on venttiili, joka erottaa vasemman eteisen ja vasemman kammion. Se voi vuotaa tai pudota taaksepäin.
Marfanin taudin oireet tuki- ja liikuntaelimistön tasolla
Les ihmiset, jotka kärsivät Marfanin oireyhtymästä luut ja nivelet ovat epämuodostuneet. He ovat yleensä pidempiä kuin heidän ikäänsä keskimäärin.
Potilaalla on pitkät, ohuet sormet. Rintalasta, rintakehän keskellä oleva luu, voi joutua kohonneeseen tai onttoon muodonmuutokseen. siellä selkärangan voi taipua eteen, taakse tai sivulle. Jalat ovat litteät ja polvi muotoutuu taaksepäin.
Marfanin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on myös ohut rasvakerros ihon alla ja suhteellisen joustava nivel.
Marfanin taudin oireet keuhkoissa
Marfanin tauti voi ilmetä emfyseemana. Se on ilmakuplien läsnäolo keuhkoissa keuhkorakkuloiden tuhoutumisen vuoksi. Nämä kuplat voivat repeytyä ja aiheuttaa ilmarinta. Se on ilman läsnäolo keuhkopussin ontelossa, joka on kuollut tila kahden keuhkon ympärillä.
Nämä häiriöt voivat ilmetä kipuna ja hengenahdistuksena.
Marfanin taudin oireet silmissä
Geneettisellä sairaudella on myös vaikutuksia näkökykyyn. Se voi vaikuttaa yhden tai molempien silmän linssin eheyteen. Potilaalla on vaikeuksia nähdä kauas.
Verkkokalvon irtauma on myös yksi Marfanin oireyhtymän vaikutuksista.
Marfanin taudin oireet selkäytimessä
Sairaus voi aiheuttaa aivokalvon laajentumisen: pussi, joka ympäröi aivokalvon selkäydin ja caivot. Puhumme a duraalinen ektasia. Yleisempi vuonna LannerankaTämä häiriö aiheuttaa päänsärkyä, lannekipua (selkäkipua) tai neurologisia ongelmia, kuten sulkijalihaksen vajaatoimintaa (virtsan tai ulosteen vuoto).
Marfanin oireyhtymän diagnoosi
Le Marfanin taudin diagnoosi epäillään epätavallisen pitkäksi ja laihaksi henkilöksi. Lääkäri on yhä enemmän kiinnittyneenä tyypillisten merkkien, erityisesti elinten hyökkäyksen osoitusten, eteen.
Diagnoosi on todennäköisempi, kun ensimmäisen asteen sukulaisella (isä, äiti, sisar tai veli) on sairaus.
Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tehdä verikokeita mutatoituneen geenin etsimiseksi. Raskaana olevilla naisilla on myös mahdollista tehdä amniocenteesi geneettisen poikkeaman havaitsemiseksi.
Seuraa geneettisten sairauksien komplikaatioita
On tarpeen tehdä valvonta vuosittain arvioimiseksi Marfanin taudin komplikaatioita. Potilaan tulee siksi tehdä a Ekokardiografia sydänläppä- tai aortan ongelman analysoimiseksi.
Lääkäri määrää myös röntgenkuvat käsistä, rinnasta, selkärangasta, jaloista ja kallosta. Silmälääkärin tutkimus on myös tarpeen silmäkomplikaatioiden ennakoimiseksi.
Jos uusia oireita ilmaantuu, on otettava yhteyttä hoitavaan lääkäriin mahdollisimman pian.
Marfanin oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote
Aiemmin tästä taudista kärsivät ihmiset eivät yleensä ylittäneet 45-vuotiaita. Tällä hetkellä näiden ihmisten elinajanodote on suunnilleen sama kuin normaalin terveen ihmisen. Tämä selittyy pääasiassa nykyaikaisten keinojen olemassaololla komplikaatioiden, erityisesti aorttaan vaikuttavien, ehkäisemiseksi.
Kuinka hoitaa tätä geneettiseen mutaatioon liittyvää sairautta?
ei ole parantava hoito sidekudoksen poikkeavuuksien korjaamiseksi Marfanin taudissa. Ennen kaikkea on huolehdittava oireyhtymään liittyvien komplikaatioiden estämisestä.
Lääkärit määräävät beetasalpaajia, kuten propranololia tai atenololia, vähentämään sykettä ja kammioiden supistumisvoimaa. Tämä on erityisen hyödyllistä aortan repeämän ja aneurysman riskin välttämiseksi. Näitä tiloja voidaan kuitenkin hoitaa sydän- ja verisuonikirurgialla.
Raskaana olevilla naisilla aortan repeämisen riski on suurempi. Loukkaantunut suoni on korjattava ennen lapsen syntymistä.
Fibrilliinigeenimutaation vaurioittamat venttiilit voidaan korjata myös leikkauksella.
Selkärangan epämuodostumia voidaan hoitaa käyttämällä korsettia. Leikkaukseen on myös mahdollista turvautua, jos selkärangan kaarevuus on liian suuri.
Hoitoon Marfanin tautiin liittyvä verkkokalvon dislokaatio, silmälääkäri voi turvautua silmäleikkaukseen verkkokalvon korjaamiseksi.
Arotoky R.( Lääketieteen opiskelija ja web-kirjoittaja )
Nimeni on Arotoky ja opiskelen ihmislääketiedettä. Verkkoeditorina yli 5 vuotta, keskityn tällä hetkellä terveyden ja hyvinvoinnin teemaan. Olen vahvasti sitä mieltä, että arvokkailla artikkeleillani voin auttaa monia ihmisiä lievittämään vaivojaan ja voimaan paremmin. Tavoitteeni on jakaa terveystietoni suurelle yleisölle verkkokirjoittamisen kautta.
