Crouzonin oireyhtymä: määritelmä ja ennuste (onko vakavaa?)

Syntyessään ihmisellä on epäkypsä kallo, joka muodostuu luista, jotka eivät ole vielä täysin sulkeutuneet. Tämä anatominen tila mahdollistaa aivojen kasvamisen ja kypsymisen iän myötä.

Harvoissa tapauksissa kuitenkin hitsaamalla nämä luut on tehty ennen aikojaan ja tämä poikkeama vaikuttaa sekä aivojen morfologiaan että kasvoihin, jotka antavat vaikutelman epämuodostuma hyvin ominaista. Tämä määrittelee Crouzonin oireyhtymä, patologia harvinainen genetiikka joka vaikuttaa noin 1/50000 XNUMX syntymään.

Mikä on Crouzonin oireyhtymä?

Crouzonin oireyhtymän nimi tulee ranskalaiselta neurologilta Louis Edouard Crouzonilta, joka kuvaili sitä ensimmäisen kerran 20-luvun alussa.

Tämä on a synnynnäinen epämuodostuma (nykyssä syntymähetkellä), geneettistä alkuperää, liittyy a mutaatio FGFR2-geenistä, joka sijaitsee kromosomissa 10. Anatomopatologisella tasolla tälle poikkeavuudelle on tunnusomaista kallon luiden ennenaikainen ompeleminen (kraniosynostoosi), aiheuttaa aivojen ja kasvojen muodostavien elinten epätyypillistä kasvua.

Tätä oireyhtymää kantavalla lapsella voi ilmetä enemmän tai vähemmän vakavia neurologisia ja toiminnallisia komplikaatioita kasvaessaan. Näitä komplikaatioita voidaan kuitenkin ehkäistä tai vähentää merkittävästi, kunhan sairaus diagnosoidaan ja hoidetaan ajoissa.

Epidemiologisesta näkökulmasta Crouzonin oireyhtymä on yleisin harvinainen geneettinen poikkeavuus, joka vaikuttaa kallon luihin.

Kuinka tunnistaa Crouzonin oireyhtymä?

On selvää, että Crouzonin oireyhtymä tunnistetaan syntymähetkellä, mutta suurin osa tämän oireyhtymän määrittelevistä oireista ilmenee ensimmäisen elinvuoden aikana.

Yleensä vauvojen lapset esittävät kuvan olennaisesti luinen, joka ilmenee useimmiten seuraavasti:

• Une brakykefalia: mikä vastaa kallon suurenemista parietaalitasolla ja pään takaosan litistymistä, mikä antaa vaikutelman, että pään takaosa on otsaa korkeammalla.

• Une proptoosi: termi, joka kuvaa silmien kaivettua, joka on seurausta silmämunat muodostavien luiden ennenaikaisesta luustumisesta. Tämä ulkonema voi aiheuttaa näköongelmia lapselle.

• An horbitaalinen hypertelorismi ou yne heitettiin pois : oire, jolle on ominaista kahden silmän välisen etäisyyden epänormaali suureneminen. Tämä epämuodostuma havaitaan monissa geneettisissä sairauksissa, kuten trisomiassa 18, Apertin oireyhtymä, Jne

• Un nokan muotoinen nenä : jos sitä ei hoideta kirurgisesti, tämä oire voi olla syynä hengitysvaikeuksia, jotka vaihtelevat yksinkertaisista hengitysvaikeuksista obstruktiivinen uniapnea-oireyhtymä.

• Une palaleuan projektio (alaleuka) eteenpäin, mikä näkyy selvemmin, kun se yhdistetään a yläleuan hypoplasia. Tämä muuttaa suuontelon anatomiaa ja vaikuttaa toisinaan pureskeluun ja fonaatioon.

Lisäksi muita harvinaisempia oireita ja komplikaatioita voi esiintyä epäjohdonmukaisesti lapsilla, joilla on Crouzon. Näiden merkkien joukossa ovat:

• Des kuulo-ongelmia: 55 %:lla Crouzonin oireyhtymää sairastavista lapsista akustinen kapasiteetti on huomattavasti heikentynyt, koska he ovat syntyneet ilman kuulokäytäviä.

• Des nivelongelmat : kohdunkaulan tasolla, raportoitu 30 %:lla potilaista.

• Vesipää et Arnold-Chiarin epämuodostuma : nämä ovat kaksi komplikaatiota, joita esiintyy pitkällä aikavälillä ja niiden esiintyminen yleensä oikeuttaa asianmukaisen hoidon puuttumisen.

• Acanthosis Nigricans: tämä dermatologinen sairaus, joka on useimmiten lasten insuliiniresistenssin merkki, voidaan sisällyttää myös Crouzonin oireyhtymään, jossa sille on ominaista paksumpi ja tummempi iho.

Mitkä ovat tämän tilan syyt?

Kuten määritelmässä mainittiin, Crouzonin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka alkuperä on "FGFR2" -geeni jossa on "virhe" tai "mutaatio".

Tämä geeni osallistuu luun kehityksestä ja kasvusta vastaavien proteiinien tuotannon säätelyyn. Sen mutaatio aiheuttaa siksi a luutumisprosessin nopeuttaminen kokonaan tai osittain kallon ompeleet.

Taudin tarttumistapa on autosomaalinen hallitseva. Toisin sanoen mutaation kantavalla henkilöllä on 50 %:n riski siirtää se tuleville lapsilleen.

Entä ennuste?

Sinun pitäisi tietää, että tämä sairaus, vaikka se on parantumaton, on yleensä aina hyvä ennuste ! Tätä oireyhtymää sairastava lapsi voi elää lähes normaalia elämää edellyttäen, että hänen sairautensa todetaan mahdollisimman varhain ja leikkaus tehdään ajoissa.

Lisäksi, jos se voi olla rauhoittavaa, lukuun ottamatta erilaisia ​​​​komplikaatioita, jotka olemme jo maininneet edellä, lapsella, jolla on tämä oireyhtymä, on samanlaiset älylliset kyvyt kuin terveellä yksilöllä. The kognitiivisia kykyjä et älyllinen eivät vaikuta.

Crouzonin oireyhtymän hoito 

Vaikka on olemassa useita tutkimuksia, joiden tavoitteena on parantaa Crouzonin oireyhtymää geneettisesti, mikään ei ole johtanut ihmiskokeiluun.

Tämän taudin hoito on siksi pohjimmiltaan oireinen, ja tavoitteena on estää sen komplikaatioita ja siten parantaa sairastuneen lapsen elämänlaatua.

Paremman sairauden ennusteen saavuttamiseksi lapsen on hyödyttävä a monitieteinen hoito, johon osallistuu eri alojen ammattilaisia, kuten yleislääkäreitä, lastenlääkäreitä, kallo-kasvokirurgeja, puheterapeutteja, psykologeja tai lastenpsykiatreja jne.

Tärkeimmät terapiat ovat:

leikkaus 

Useimmat lapset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat ehdokkaita leikkaukseen, koska se on yksi heidän hoidon tärkeimmistä vaiheista.

Sen avulla he voivat korjata omansa kallon kasvojen dysmorfismi ja siten antavat heidän aivoilleen mahdollisuuden kehittyä mahdollisimman normaalisti ja mahdollisimman vähäisin komplikaatioin.

Yksi näistä interventioista on kranioplastia joita kirurgit käyttävät hoitaakseen tai estääkseen mahdollisen hydrokefaliaja myös vaalentaa merkkejä tokallonsisäinen hypertensio (pahoinvointi, oksentelu, päänsärky jne.).

Samoin nenäkäytävien ja suuontelon leikkaus näyttää olevan yhtä tärkeä hengitysongelmien, kuten uniapnean, estämiseksi.

Exophthalmos voidaan hoitaa myös kirurgisesti, mikä ei ainoastaan ​​paranna lapsen esteettistä puolta, vaan myös minimoi silmien kuivumis- ja infektioriskiä.

Leuanleuan interventiot parantamaan alaleuan ulkonemaa ja yläleuan epämuodostumista.

Vakavien hengitysvaikeuksien yhteydessä a trakeotomia voidaan tehdä kiireellisesti.

Huomautus : on huomioitava, että paras aika turvautua leikkaukseen (kranioplastia) on 12 ensimmäistä elinkuukautta, koska tässä iässä luut ovat helpommin mallinnettavissa ja mukautuvat paremmin kirurgisiin korjauksiin. Silti ompeleiden uusiutumisen riski on sitä suurempi, kun lapsen ikä on alhainen.

Puheterapia

Puheterapeutin tehtävänä on minimoida fonatorisen laitteen epämuodostumisiin liittyvät komplikaatiot. Se voi auttaa lasta nielemään turvallisesti, opettaa häntä parantamaan kieltä ja hengitystä. Joissakin tapauksissa, joihin liittyy kognitiivinen heikentyminen, puheterapeutti voi valita sopivan terapian.

toimintaterapia

Tämä terapeuttinen lähestymistapa käsittelee ensisijaisesti syömiseen, pukeutumiseen, kirjoittamisen oppimiseen, tunteiden hallintaan sekä muuhun päivittäiseen elämään liittyvään henkilökohtaiseen hoitoon liittyviä ongelmia.

Psykoterapia

Lapsella, jolla on diagnosoitu harvinainen patologia, kuten Crouzonin oireyhtymä, on riski kohdata sosiaalis-affektiivisia ja emotionaalisia ongelmia lapsuudessa tai myöhemmin aikuisiässä, jotka vain korostavat hänen kärsimyksiään. Siksi on tärkeää keskittyä näiden potilaiden, mutta myös heidän vanhempiensa mielenterveyteen ja hyvinvointiin, jotta heitä voidaan auttaa paremmin hoitamaan Crouzonin oireyhtymää sairastavia lapsiaan.