Artikkelin on tarkistanut ja hyväksynyt Tohtori Ibtissama Boukas, perhelääketieteeseen erikoistunut lääkäri
Le Ehlers-Danlosin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Sen esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi syntymä 5 000:ta kohden. Patologialle annettu nimi tulee tanskalaisen tutkimuksen perusteella. Edvard Ehlers ja ranskaksi Henri-Alexandre Danlos aivan 20-luvun alussa.
Voidaan ihmetellä, kärsivätkö vääntäjät tästä taudista. No, joissakin tapauksissa kyllä, vääntäjät kärsivät Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Se on patologia, jossa ihon muodostavat rakenteet (kollageeni, sidekudokset) muuttuvat. Ihosta tulee siten erittäin joustava.
Tämä suosittu artikkeli määrittelee yksityiskohtaisesti Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Se kertoo sinulle erilaisista oireista ja diagnoosin tekemisestä. Tässä artikkelissa käsitellään myös hoitokeinoja sekä tätä sairautta sairastavan henkilön ennustetta ja todennäköistä elinikää.
Siirry suoraan sinua kiinnostavaan osioon
Määritelmä
Itse asiassa niitä on useita tyyppejä Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Ne ovat kaikki geneettisiä patologioita, jotka johtuvat kollageenivaurioista.
Kollageeni on ihmiskehon runsain proteiini. Sillä on kudosten yhteenkuuluvuuden rooli ja se tukee ihoa. Kollageeni tarjoaa kiinteyttä ja joustavuutta, jota iho tarvitsee liikkua ja toimia normaalisti.
Siten löydämme kuusi tyyppiä Ehlers-Danlosin oireyhtymä.
Hypermobile-tyyppinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä, klassinen tyyppi ja vaskulaarinen tyyppi ovat vastaavasti eniten löydetty.. Jotkut tiedemiehet ajattelevat, että tyyppejä VI, VII ja VIII ei olisi olemassa ja ne olisivat vain tyypin III ilmentymiä ja erilaisia ilmaisuja.
oireet
Kliiniset oireet Ehlers-Danlosin oireyhtymä vaihtelevat suuresti muodon mukaan. Yleensä löydämme kuitenkin a ihon ylivenytys, joka on hauraus ja ihon surkastuminen, joka on nivelten yliliikkuvuus ja joskus a muiden sidekudosten hauraus kehosta.
Ihon hypervenyvyys
Ihosta tulee ohut ja sileä, mutta ennen kaikkea hyperelastinen. Siksi iho venyy helposti vedettäessä ja palaa alkuperäiseen muotoonsa heti, kun se irrotetaan. Haavan paraneminen viivästyy. Tämä johtaa atrofisten arpien muodostumiseen, jotka näkyvät erityisesti polvien ja kyynärpäiden pidennyspinnoilla. Joissakin muodoissa iho on vain sileä ja läpinäkyvä, paljastaen ihonalaisen laskimoverkoston rintakehässä, vatsassa ja raajoissa.
Lihasten ja luiden ylivenytys
Tätä löysyyttä arvostavat Beighton pisteet 9 pisteessä. Tämän pistemäärän eri kriteerit ovat:
5. sormen passiivinen dorsifleksio > 90°: negatiivinen (0 pistettä), positiivinen ja yksipuolinen (1 piste), positiivinen ja kahdenvälinen (2 pistettä).
Passiivinen peukalon taipuminen kyynärvartta kohti : negatiivinen (0 pistettä), positiivinen ja yksipuolinen (1 piste), positiivinen ja kahdenvälinen (2 pistettä).
Kyynärpään hyperekstensio > 10° : negatiivinen (0 pistettä), positiivinen ja yksipuolinen (1 piste), positiivinen ja kahdenvälinen (2 pistettä).
Polvien hypervenymä > 10° : negatiivinen (0 pistettä), positiivinen ja yksipuolinen (1 piste), positiivinen ja kahdenvälinen (2 pistettä).
Vartalon täysi taivutus, polvet täysin ojennettuna kämmenten ollessa täysin maassa: negatiivinen (0 pistettä), positiivinen (1 piste).
Sanomme, että Beighton pisteet on positiivinen, jos se on suurempi tai yhtä suuri kuin 5 pistettä.
Ihmiset kantavat Ehlers-Danlosin oireyhtymä on a lihasten hypotonia johtuen rentoutuneista jänteistä, mikä hidastaa motorista kehitystä. He ovat taipuvaisia toistuviin nyrjähdyksiin lapsuudessa. Heillä on myös taipumus synnynnäisiin sijoiltaan erityisesti lonkkaniveliin. Nämä vauriot ilmenevät spontaanisti tai merkityksettömän trauman jälkeen.
Eniten kärsivät kehon raajojen nivelet, mutta myös selkärangan, selkänikaman nivelet (kylkiluiden ja nikamat), costo sternales (kylkiluiden ja rintalastan välissä), solisluut ja temporomandibulaariset nivelet.
Tuki- ja liikuntaelimistön kipu
Se tarkoittaa,artromyalgia (nivel- ja lihaskipu). Kivut Ehlers-Danlosin oireyhtymä johtuvat lisääntyneestä rasituksesta jänteissä ja nivelkapseleissa. Nämä kivut ovat pysyviä, ja niitä pahentaa yhtä paljon liike kuin immobilisaatio. Ne ovat usein hajanaisia ja symmetrisiä. Näiden kipujen topografia koskee alaraajoja, mutta joskus aksiaalinen luuranko voi kärsiä.
väsymys
Väsymys on lihasheikkouden ja väsymyksen tunne. Se on maksimi päivän lopussa. Se johtuisi lihasten supistusten tehottomuudesta, joka liittyy jänteiden venymiseen.
mustelmia
Verisuonten hauraus on yksi yleisimmistä oireista Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Mustelmat näkyvät ihon ruskehtaisina värjäytymina. Ne ovat toistuvia, helposti useita esiintyviä. Mustelmat voivat liittyä epätavallisen pitkittyneeseen verenvuotoon heikentyneistä veren kapillaareista.
Muut tapahtumat
Spontaani nenäverenvuoto.
Raskaat ja kivuliaat kuukautiset joillakin naisilla.
Herniat (nivus-, napa-, jne.)
Peräsuolen prolapsi.
Sydänvauriot (harvinainen).
Näköhäiriöt.
diagnostinen
Asiantuntija keskustelee diagnoosista Ehlers-Danlosin oireyhtymä klinikalla. Itse asiassa hypermobiliteetin korostaminen tapahtuu Beightonin liikkeitä. Asiantuntijan on kuitenkin etsittävä muita iho- tai verisuonivaurioita. Perhetutkinta suoritetaan vastaavien tapausten etsimiseksi. Tämä kysely luokittelee Ehlers-Danlosin oireyhtymäennusteen antamiseksi ja jälkeläisiin tarttumisriskin arvioimiseksi.
Verisuonten ultraäänitutkimus ja muu kuvantaminen suoritetaan mahdollisten sydämen poikkeavuuksien (verisuoniprolapsien, valtimoiden aneurysmien) havaitsemiseksi.
Ihobiopsia ja histologinen tutkimus on mahdollista, jos oireet eivät ole ilmeisiä. Se osoittaa sidekudoksen uusiutumista. Kollageenifibrillit ovat paksumpia ja epäsäännöllisiä.
Molekyyligeneettinen tutkimus voidaan myös suorittaa, erityisesti verisuoni- ja klassisissa muodoissa.
Hoito: Kuinka parantaa Ehler-Danlosin oireyhtymää
Ihon osallistumisen hallinta
Lasten, joiden iho on hauras, tulee käyttää pehmusteita ja siteitä otsassa, leuassa ja polvissa, jotta vältytään haavoilta. Jos näistä varotoimista huolimatta tulee haavoja, ne on suljettava ilman jännitystä, mikäli mahdollista kahteen kerrokseen. Haavan ompeleita tulee olla runsaasti ja niitä tulee jättää riittävän pitkiksi, jotta ne eivät löysty.
Verisuonten osallistumisen hallinta
Toistuvien mustelmien hoito potilailla, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä käy läpi kontaktiurheilun, väkivaltaisten harjoitusten ja hemostaasin mekanismeihin vaikuttavien lääkkeiden häädön (fysiologiset ilmiöt, jotka vaikuttavat verenvuodon ehkäisyyn ja lopettamiseen).
Näiden potilaiden mahdollisessa kirurgisessa hoidossa on otettava huomioon verisuonten liiallinen hauraus. Siksi leikkausta tulee välttää niin paljon kuin mahdollista.
Joidenkin tutkimusten mukaan askorbiinihapon (C-vitamiinin) lisääminen vähentäisi joidenkin potilaiden verisuonten haurautta. Tällä lääkkeellä olisi kyky lisätä kollageenisynteesiä.
Tuki- ja liikuntaelimistön vaurioiden hoito
Kevyet lihasharjoitukset, kuten uinti, parantavat motorista kehitystä ja lihaskoordinaatiota lihashypotonian tapauksissa.
Nivelkivun hoitoon kuuluu kipulääkkeiden antaminen tasoilla 1, 2 tai 3 (parasetamoli, tramadoli, kodeiini, morfiini). Ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä (NSAID) tulee välttää, koska ne voivat pahentaa verisuonten haurautta.
Vaikeissa muodoissa kuntoutusohjelma ja ympäristön mukauttaminen ovat tarpeen loukkaantumis- ja kaatumisriskin vähentämiseksi.
Varoitukset ja ennaltaehkäisy
Potilaat, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä on pakko :
Vältä aktiviteetteja, kuten balettia, voimistelua, kontaktiurheilua.
Vältä laitesukellusta, koska on olemassa ilmarintakehän (keuhkoja peittävien kalvojen välissä) riski.
Vältä kierukan asettamista naisille sekä kohdunsisäisiä toimenpiteitä endometriumin (kohdun sisäkerroksen) haurauden vuoksi.
On kiellettyä suorittaa selkärangan manipulaatioita, erityisesti kohdunkaulan.
Ennuste ja elinajanodote
Potilaiden elinajanodote Ehlers-Danlosin oireyhtymä on yleensä normaali useimmissa muodoissa. Henkeä uhkaavia komplikaatioita voi kuitenkin esiintyä joissakin muodoissa. Esimerkiksi verisuonimuodossa oleva valtimon repeämä voi olla kohtalokas.
Psykologinen tuki ja psykoterapia voivat olla hyödyllisiä auttamaan potilaita selviytymään jokapäiväisestä elämästään.
On tarpeen ilmoittaa selkeästi patologian kehittymättömästä luonteesta.
On olemassa useita potilasjärjestöjä, joista voi olla hyötyä potilaille, jotka kärsivät tästä patologiasta.
Yhteenveto
Le Ehlers-Danlosin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa vaurio sidekudoksen kollageeni muodostavat 80 % ihmiskehosta. On kuusi tyyppiä, joista vaskulaarinen tyyppi on vakavin, koska sillä on huono elintärkeä ennuste.
Oireet Ehlers-Danlosin oireyhtymä on polymorfinen, mutta diagnoosi voidaan tehdä vain klinikalla Beighton pisteet.
Tätä patologiaa sairastavien potilaiden hoito perustuu ihovaurioiden hoitoon ja erityisesti verisuonivaurioiden ennaltaehkäisevään hoitoon. Kipulääkkeitä käytetään kivun lievitykseen välttäen samalla tulehduskipulääkkeitä.
Fyysistä toimintaa rajoittava elämäntapa sekä psyykkinen apu ovat välttämättömiä, jotta taudin kantajat hyväksyvät taudin. Elinajanodote säilyy yleensä ennallaan, vaikka tukiryhmiin kuuluminen on suositeltavaa.
Beighton, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, "Ehlers-Danlosin oireyhtymät: tarkistettu nosologia, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) ja Ehlers-Danlos Support Group (UK)", Am J Med Genet, lento. 77 no 1, 1998, s. 31–7.
Miller RL, Elsas LJ, Priest RE. Askorbaattivaikutus normaaleihin ja mutanttisiin ihmisen lysyylihydroksylaaseihin viljellyistä ihofibroblasteista. J Invest Dermatol 1979;72:241-7.
Elsas LJ 2., Miller RL, Pinnell SR. Perinnöllinen ihmisen kollageenilysyylihydroksylaasipuutos: askorbiinihappovaste. J Pediatr 1978;92:378-84.
Jos pidit artikkelista, jaa se sosiaalisessa mediassa (Facebook ja muut, napsauttamalla alla olevaa linkkiä). Näin samasta sairaudesta kärsivät sukulaisesi ja ystäväsi voivat hyötyä neuvoista ja tuesta.
