Chordoma: Harvinainen luukasvain (hoito ja ennuste).

Artikkelin on tarkistanut ja hyväksynyt Tohtori Ibtissama Boukas, perhelääketieteeseen erikoistunut lääkäri

Le chordoma on harvinainen luukasvain. Se voi esiintyä kenellä tahansa, missä iässä tahansa. Sen diagnoosi on usein myöhässä. Se havaitaan yleensä, kun se häiritsee muiden elinten toimintaa.

Mikä on chordoma? Mitkä ovat sen syyt ja oireet? Kuinka tehdä diagnoosisi? Miten sitä hoidetaan? Entä ennuste ja elinajanodote tämän luusyövän tapauksessa? Vastaukset tässä artikkelissa.

Muutama sana chordomasta

Le chordoma Termi "notochord" viittaa pahanlaatuiseen luukasvaimeen, joka kehittyy notochordin jäännössoluista. Se on yksi sarkoomista, joka sisältää kaikki pahanlaatuiset kasvaimet ja pehmytkudokset.

Notochord, jota kutsutaan myös notochordiksi tai selkäsoinnaksi, vastaa alkiossa olevaa selän jäykkää rakennetta. Se on joustavan nyörin muotoinen. Notokordi osallistuu sen muodostumiseen selkärangan.

Kun sikiö saavuttaa noin 8 viikon iän, sointu heikkenee. Joillakin ihmisillä nämä solut eivät katoa kokonaan. Jotkut solut säilyvät joissakin selkärangan luissa (päästä häntäluuhun). Ne näyttävät hyytelömäiseltä massalta.

Termi chordoma » kääntää näiden jäljellä olevien solujen rappeutuminen syöpäsoluiksi.

Chordoman sijainnit

Yleisesti ottaen tämä luun kasvain sopii:

• kallonpohjan tai clivusin luut (noin 30 % tapauksista);
• luut selkärangan matkapuhelin: kohdunkaulan selkäranka, rintakehä et lanne- (noin 20 % tapauksista);
• ristiluu (noin 50 % tapauksista).

Harvinaisissa tapauksissa sitä voi esiintyä muissa paikoissa selkärangassa tai jopa kauempana olevissa luissa, kuten jaloissa, jaloissa tai kylkiluissa.

Erilaisia ​​chordomia

Mikroskoopin alla näkyvän ulkonäön mukaan voidaan erottaa 3 tyyppiä chordomia.

• Le perinteinen chordoma ou klassinen: tämä on tämän pahanlaatuisen luukasvaimen yleisin muoto. Sille on ominaista ainutlaatuinen solutyyppi, joka on samanlainen kuin notochordaaliset solut.
• Le huonosti erottuva chordoma: se on äskettäin tunnistettu muoto. Klassiseen chordomaan verrattuna tämä voi olla nopeampi ja aggressiivisempi. Se vastaa INI-1-nimisen geenin menetystä. Huonosti erilaistunut chordoma vaikuttaa pääasiassa nuoriin aikuisiin ja lapsiin. Se on yleisin kasvaimissa kallon pohjassa.
• Le erotettu chordoma ou erilaistumaton: tämä on aggressiivisin ja nopein muoto. Se on myös chordoman tyyppi, joka todennäköisimmin muodostaa etäpesäkkeitä. Tässä muodossa voi myös tapahtua INI-1-geenin menetys. Erilaistumaton chordoma on harvinaista. Se vaikuttaa noin 5 %:iin potilaista, joista suurin osa on lapsipotilaita.

Voimme myös keskustella chondroid chordoma. Aikaisemmin tämä termi helpotti erottamista tavanomaisen chordoman ja kondrosarkooman (rustokasvaimet) välillä.

Tällä hetkellä tämä erottelu on helpompaa, koska mukana on geeni nimeltä " Brachyury on näkyvissä lähes kaikissa tavanomaisissa chordomoissa, mikä ei ole kondrosarkoomien tapauksessa. Kuitenkaan ei ole näyttöä siitä, eroaako kondroidisen ulkonäön omaavien chordomien käyttäytyminen klassisten chordomien käyttäytymisestä, joiden ulkonäkö ei ole sama.

Chordoman syyt

Notokordin jäännössolujen rappeutumisen tarkka alkuperä jää tuntemattomaksi. Tutkimus tästä jatkuu.

Chordoman epidemiologia

Tämä luukasvain voi ilmaantua missä iässä tahansa. Mutta tilastojen mukaan se vaikuttaa enemmän XNUMX- ja XNUMX-vuotiaisiin, ja miehiä on kaksi kertaa enemmän kuin naisia. Esiintyvyys osoittaa yhden uuden tapauksen miljoonasta vuodessa.

Ranskassa on noin 80 tapausta vuosittain. Chordoma osuus on 0,2 % keskushermoston kasvaimet sekä 2-4 prosenttia primaariset luukasvaimet aikuisilla.

Kun kallonpohjan chordoma vaikuttaa pääasiassa nuoriin potilaisiin, selkärangan chordoma on toisaalta myöhään ilmaantuva muoto.

Chordoma riskitekijät

Emme tunnistaneet ympäristöön, elämäntapaan tai ruokavalioon liittyviä riskitekijöitä sointujen jäänteiden rappeutumiseen. Suurin osa chordomista ilmaantuu spontaanisti.

Kuten kaikissa kasvaimissa, chordomasoluissa on joitain geneettisiä muutoksia. Yli 95 %:lla tästä luukasvaimesta kärsivistä potilaista on poikkeama Brachyury-geenin DNA-sekvenssissä. Vaikka tämä poikkeama lisää chordoman kehittymisen riskiä, ​​se ei voi aiheuttaa sitä suoraan.

Lapset kanssa monimutkainen mukula-skleroosi (geneettinen sairaus) on myös suurempi riski sairastua chordomaan. Tämä tapahtuu erityisesti, kun TSC1- ja TSC2-geenit ovat mukana.

Chordoman oireet

Kasvaimen alussa, chordoma on usein oireeton. Sen kehitys on hidasta ja hiljaista.

Ajan myötä oireita saattaa ilmetä. Ne voivat vaihdella potilaasta riippuen luukasvaimen sijainnista.

Merkkejä chordomasta kallon pohjassa

Kun chordoma sijaitsee kallon pohjassa, nämä neurologiset merkit voivat ilmaantua:

• päänsärkyä;
• näköhäiriöt;
• kuulon menetys;
• nielemishäiriöt;
• korkean paikan kammo ;
• halvaantuminen aivohermot...

Selkärangan oireet

Kun chordoma sijaitsee selkärangassa, näitä merkkejä saattaa esiintyä:

• selkäkipu;
• pahoinvointi;
• pistely;
• raajan heikkouden tunne;
• hyvin harvoin nivelvaurio, joka aiheuttaa epävakautta liikkeen aikana.

Sacral Chordoman merkit

Ristiluun tasolla sijaitseva chordoma voi johtaa näihin merkkeihin:

• kipu;
• virtsarakon ja suoliston häiriöt;
• virtsaamishäiriöt;
• virtsan ja ulosteen pidätyskyvyttömyys.

Chordoman diagnoosi

Diagnoosin tekemiseksi a chordoma, lääkärit tilaavat yleensä CT-skannauksen tai MRI:n. MRI on usein tehokkaampi tunnistamisessa chordomasmagneettikuvauksessa kasvaimen ainutlaatuisten ominaisuuksien vuoksi.

Kuitenkin oikea tunnistaminen a chordoma MRI vaatii kokemusta ja asiantuntemusta, koska nämä kasvaimet ovat harvinaisia. Kun chordoma Jos epäillään, voidaan määrätä muita testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja parhaan hoidon määrittämiseksi.

Chordoman hoito

Tämän kasvaimen harvinaisuuden vuoksi sinun on mentävä a neurokirurginen keskus jolla on riittävästi kokemusta tästä taudista.

On huomattava, että tämä kasvain ei reagoi kemoterapiaan. Jälkimmäisten sekä muiden kohdennettujen hoitomuotojen roolia on kuitenkin vielä tutkittava.

Chordoman kirurginen hoito

Chodomassa, leikkaus on ensilinjan hoito. Se koostuu luukasvaimen poistamisesta.

Mutta ei ole harvinaista, että chordomaa ei poisteta kokonaan toistuvista leikkauksista huolimatta. Tämä tapahtuu erityisesti edenneen metastaasin tai tärkeiden anatomisten rakenteiden vaurioituessa.

Kordoman hoito prontoterapialla

Kaataa vähentää chordoman uusiutumisen riskiäProntoterapiaa suositellaan kirurgisen hoidon täydennykseksi. Se on sädehoitotekniikka, joka koostuu kasvainsolujen säteilyttämisestä protonisäteillä vaikuttamatta perifeerisiin terveisiin kudoksiin.

Elinajanodote: Mitkä ovat selviytymismahdollisuudet?

Akordoman jälkeinen ennuste ottaa huomioon useita tekijöitä, nimittäin:

• potilaan ikä;
• chordoman tyyppi;
• luukasvaimen koko, sijainti ja leviäminen;
• valittu hoito;
• leikkauksen laajuus...

Elinajanodote ihmisiä, joilla on diagnosoitu chordoma on nyt seitsemän vuotta vanha. Tämä tilasto perustuu mediaaniin selviytymisasteeseen, mikä tarkoittaa, että puolet ihmisistä, joilla on diagnosoitu a chordoma elää yli seitsemän vuotta ja toinen puoli ei.

Viiden vuoden eloonjäämisaste tai niiden ihmisten prosenttiosuus, jotka elävät vähintään 5 vuotta diagnoosinsa jälkeen, on 5%.

10 vuoden eloonjäämisaste tai niiden ihmisten prosenttiosuus, jotka elävät vähintään 10 vuotta diagnoosin jälkeen, on 40%.

Vaikka nämä tilastot saattavat tuntua synkiltä, ​​on tärkeää muistaa, että ne perustuvat keskiarvoihin eivätkä ota huomioon yksittäisiä olosuhteita.

Hoidon ja havaitsemisen edistymisen myötä nämä luvut voivat parantua tulevaisuudessa.

Ulkonäköä suotuisat tekijät Chordoma

Tämän taudin suotuisia tekijöitä ovat sairauden sukuhistoria sekä aiempi altistuminen säteilylle.

Elinajanodotteeseen vaikuttavat tekijät ovat:

• Kasvaimen sijainti
• Kasvaimen leviäminen muihin kehon osiin
• Henkilön ikä ja yleinen terveydentila

Hoitovaihtoehtoja on useita chordoma, joka voi pidentää elinikää ja parantaa elämänlaatua. Hoitovaihtoehtoja ovat leikkaus, sädehoito ja kemoterapia.

Kliiniset tutkimukset ovat myös vaihtoehto joillekin ihmisille, joilla on chordoma. Näissä kokeissa testataan uusia hoitoja, joista voi lopulta tulla tavallisia hoitovaihtoehtoja.

Ulkonäköä haittaavat tekijät Chordoma

Toistuvia tekijöitä hoidon jälkeen ovat:

• Suoritetun leikkauksen tyyppi
• Onko kasvain poistettu kokonaan leikkauksen aikana vai ei
• Sädehoidon annos
• Käytetty kemoterapia

Jos chordoma toistuvan, on tärkeää kuulla monialaista tiimiä, jolla on kokemusta tämän taudin hoidosta. Hän pystyy kehittämään hoitosuunnitelman, joka antaa sinulle parhaan mahdollisuuden hallita sairauttasi pitkällä aikavälillä.

Lähteet

https://www.chordomafoundation.org/learn/comprendre-le-chordome/

https://www.primomedico.com/fr/cure/chordome/